05 Мар Тромбофилия, генетический фон и тестирование
Тромбофилия — это заболевание, характеризующееся повышенным риском тромбоэмболии, которая относится к образованию тромбов, блокирующих кровеносные сосуды.
Эти сгустки могут привести к серьезным проблемам со здоровьем, таким как инсульт, тромбоэмболия легочной артерии и тромбоз глубоких вен. Тромбофилия может быть вызвана различными факторами, включая генетические мутации, приобретенные состояния и факторы окружающей среды.
Клиническое значение тромбофилии трудно переоценить.
Подсчитано, что около 1% населения в целом могут иметь генетическую предрасположенность к тромбофилии. Некоторые генетические мутации, повышающие риск тромбофилии, включают мутации фактора V Лейдена, протромбина G20210A и MTHFR.
Эти мутации могут привести к образованию аномальных тромбов, что может вызвать ряд проблем со здоровьем. Например, люди с тромбофилией могут иметь повышенный риск развития тромбоза глубоких вен, который возникает, когда сгусток крови образуется в глубоких венах ног, рук или таза. Тромбоз глубоких вен может привести к серьезным осложнениям, таким как тромбоэмболия легочной артерии, которая может привести к летальному исходу, если ее не лечить.
Тромбофилия также может иметь негативные последствия для беременности.
Беременные женщины с тромбофилией имеют повышенный риск развития таких осложнений, как преклампсия, задержка внутриутробного развития и мертворождение. Считается, что эти осложнения возникают из-за повышенного риска свертывания крови во время беременности.
Кроме того, тромбофилия может увеличить риск потери беременности и повторного выкидыша.
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) — это тип репродуктивной технологии, используемый для помощи парам, борющимся с бесплодием. ЭКО предполагает оплодотворение яйцеклетки вне организма и последующий перенос эмбриона в матку. ЭКО может быть проблемой для людей с тромбофилией, потому что гормональная стимуляция, используемая во время ЭКО, может увеличить риск свертывания крови. Кроме того, сама беременность повышает риск свертывания крови, поэтому люди с тромбофилией, которые проходят ЭКО, могут подвергаться еще большему риску развития осложнений.
Для выявления и идентификации мутаций, связанных с тромбофилией, наиболее эффективными являются ПЦР-тесты в режиме реального времени. ПЦР — это сокращение от полимеразной цепной реакции, которая представляет собой лабораторный метод, используемый для амплификации последовательностей ДНК.
ПЦР-тестирование может быть использовано для выявления мутаций в таких генах, как фактор V Лейдена, протромбин G20210A и MTHFR. Эти генетические мутации могут увеличить риск тромбофилии, в то время как ПЦР-тестирование может помочь выявить людей, которые могут подвергаться большему риску развития тромбофилии.
Эта информация может быть использована для лечения и профилактики осложнений, связанных с тромбофилией.
Из которых 8 напрямую связаны с процессом гемостаза, F2 20210 G>A, F5 1691 A, F7 10976 G>A, F13 Val34Leu, FGB -455 G>A, ITGA2 807 C>T, ITGB3 1565 T>C, PAI-1 -675 4G>5G и 4 косвенно связаны с тромбофилией посредством метаболизма фолиевой кислоты, MTHFR 677 C>T, MTHFR 1298 A>C, MR 2756 A>G и MTRR 66 A>G.
