22 Янв Тест BRCA
Тест BRCA чаще всего представляет собой ПЦР или анализ ПЦР или NGS в реальном времени, который фокусируется на обнаружении мутаций в генах BRCA 1 и BRCA 2.
Что означает BRCA?
BRCA — это аббревиатура от гена рака молочной железы. Основная функция белков, для которых эти гены несут информацию, на самом деле заключается в защите от рака, а не только молочной железы. Их еще называют генами-супрессорами опухолей, что в дальнейшем свидетельствует об их роли в организме.
Некоторые мутации в этих генах могут привести к нарушениям в синтезе или структуре белков, которые выполняют свою функцию. Меньшее количество этих белков или меньшая эффективность могут привести к неконтролируемому росту клеток. В результате в клетках, пораженных мутацией, может развиться рак. Эти мутации также находятся в центре внимания анализа теста BRCA.
Как возникает расстройство?
Каждый из нас несет в себе две копии этих генов, одну от матери и одну от отца. В том случае, если и мать, и отец наследуют мутировавшие версии этих генов, процент выживаемости плодов оказался очень мал.
При наследовании одной мутировавшей и одной функциональной (нормальной) копии, последняя обеспечит правильное функционирование гена BRCA и белков, которые он кодирует. Проблема возникает, когда мутация происходит в одной из наших клеток и в этой копии.
Клетки, пораженные мутацией, не будут иметь точного источника информации для синтеза белков-супрессоров опухолей и увеличат вероятность того, что некоторые из этих клеток станут раковыми.
Подсчитано, что около 1% населения мира несет мутацию в генах BRCA.
Каково клиническое значение этих мутаций?
Около 3% случаев рака молочной железы и около 10% случаев рака яичников во всем мире являются прямым следствием наследственных мутаций.
Около 13% всего женского населения разовьется рак молочной железы. В популяции женщин, у которых есть мутация brca 1, этот процент возрастает до 55% — 72%, а при наличии мутации гена brca 2 — 45% — 69%.
Кроме того, вероятность развития коллатерального рака в период до 10 лет после начала первого, рака и на второй молочной железе, увеличивается до 50% в зависимости от мутировавшего гена.
Что касается рака яичников, то с ним столкнется около 1,2% всего женского населения. В случае женской популяции с мутацией BRCA 2 этот процент увеличивается до 11% — 17%, а в мутации BRCA 1 даже до 39% — 44%.
В дополнение к этим двум, эти мутации в настоящее время связаны с раком предстательной железы у мужчин, раком поджелудочной железы у обоих полов и раком брюшины.
О чем говорит нам тест BRCA?
Когда все это принимается во внимание, можно сделать вывод, что для адекватной диагностики или прогнозирования возникновения рака необходимо иметь информацию, предоставляемую тестом BRCA.
В лаборатории Citilab можно сделать тест BRCA на основе технологии ПЦР в реальном времени и обнаружить целых 7 мутаций в гене BRCA 1 и одну BRCA 2.
Мы являемся одними из немногих, кто может выполнять эти сложные анализы в нашей лаборатории в Белграде, что обеспечивает быстрые результаты с высокой точностью.
Ген BRCA 1 обнаруживает мутации 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G (Cys61Gly), 2080delA, в то время как BRCA 2 обнаруживает мутации 6174delT.
Тест BRCA проводится из образца периферической крови, и результаты достигаются через два-три дня.
Запишитесь на тест BRCA!
Для получения дополнительной информации или консультаций вы можете связаться с нами по телефону 011/ 777 3 777, по электронной почте info@citilab.rs и через контактную форму.
Вы также можете найти нас во всех социальных сетях или прийти в нашу лабораторию по адресу Врачар, Дублянска 41.
