Нарушение гемоглобина или гемоглобинопатия — это наследственное заболевание крови, при котором наблюдается аномальная форма гемоглобина или сниженная продукция гемоглобина (талассемия). Электрофорез гемоглобина предназначен для выявления генетических аномалий в структуре гемоглобина человека. Электрофорез гемоглобина обычно проводится, когда у человека есть признаки или симптомы гемолитической анемии , семейный анамнез гемоглобинопатии, аномальный общий анализ крови, а также в рамках скрининга новорожденных. К нормальным типам гемоглобина относятся: Гемоглобин А: составляет около 95-98% гемоглобина у взрослых; он содержит две альфа- и две бета-цепи белка. Гемоглобин А2: составляет около 2-3% гемоглобина у взрослых; он имеет две альфа- и две дельта-белковые цепи. Гемоглобин F (фетальный гемоглобин): ​​составляет до 1-2% гемоглобина, обнаруживаемого у взрослых; он имеет две альфа- и две гамма-белковые цепи. Это основной гемоглобин, вырабатываемый плодом во время беременности; его производство обычно падает вскоре после рождения и достигает взрослого уровня к 1-2 годам. Гемоглобинопатии возникают, когда изменения в генах, которые предоставляют информацию для создания глобиновых цепей, вызывают изменения в белках. Эти генетические варианты могут привести к снижению продукции одной из нормальных глобиновых цепей или к образованию структурно измененных глобиновых цепей. Генетические варианты могут влиять на структуру гемоглобина, скорость образования и/или стабильность. Присутствие аномального гемоглобина в эритроцитах может изменить внешний вид (размер и форму) и функцию эритроцитов. Эритроциты, содержащие аномальный гемоглобин, могут неэффективно переносить кислород и могут разрушаться организмом раньше, чем обычно, что приводит к гемолитической анемии. Наиболее распространенных вариантов гемоглобина включают: Гемоглобин S, первичный гемоглобин у людей с серповидно-клеточной анемией, который вызывает деформацию эритроцитов, снижая выживаемость клеток. Гемоглобин С, который может вызвать легкую гемолитическую анемию. Гемоглобин E, который может не вызывать симптомов или обычно иметь легкие симптомы. Талассемия — это состояние, при котором вариант гена приводит к снижению продукции одной из глобиновых цепей. Это может нарушить баланс между альфа- и бета-цепями, что приведет к снижению уровня гемоглобина А, вызывая образование аномальных форм гемоглобина (альфа-талассемия) или вызывая увеличение второстепенных компонентов гемоглобина, таких как Hb A2 или Hb F (бета-талассемия). Гемоглобинопатии можно рассматривать как изменение качества молекулы гемоглобина (насколько хорошо она функционирует), а талассемии — как изменение количества. Результаты данного исследования сообщают о типах присутствующего гемоглобина и относительных количествах.