Neplodnost (infertilitet) se može definisati kao nemogućnost ostavljanja potomstva u reproduktivnom periodu života i pogađa oko 15% parova. Udeo muškog faktora u ovom fenomenu čini oko 25-30% što naglašava potrebu za detaljnim analizama i kod muškog pola. Muška infertilnost se uglavnom detektuju spermogramom, a čak 30-50% je uzrokovana genetičkim faktorom (azospermija, oligospermija, itd.).

Uzrok neplodnosti može biti prisustvo neke hromozomske aberacije (npr. Klinefelterov sindrom 47, XXY) što se dokazuje citogenetičkim metodama, ali i mikrodelecije na AZF lokusu (subregioni AZFa, AZFb i AZFc) Y hromozoma koji je odgovoron za stvaranje sperme. Kod delecije AZFa I AZF b regiona, produkcija sprematozoida je slaba, dok neplodnost izazvana delecijom AZF c moze da se prevaziđe inseminacijom.