CITILAB PCR analiza Trombofolatni kompleks obuhvata 12 varijanti i to: Trombofilija 8 varijanti: F2 20210 G>A, F5 1691 A, F7 10976 G>A, F13 Val34Leu, FGB -455 G>A, ITGA2 807 C>T, ITGB3 1565 T>C, PAI-1 -675 4G>5G, a Folatni metabolizam 4 varijante: MTHFR 677 C>T, MTHFR 1298 A>C, MR 2756 A>G i MTRR 66 A>G.

Trombofilija je poremećaj u koagulaciji krvi koji povećava rizik nastanka tromba u krvnom sudu. Može biti uzrokovana kako genetičkim (30-50%), tako i sredinskim faktorima. Identifikacija gena asociranih sa trombofilijom pomaže u ranom detektovanju pacijenata sa povećanim rizikom za tromboze, a samim tim i adekvatnim početkom profilaktičkih i/ili terapijskih tretmana. Detekcija polimorfizama gena uključenih u hemostazu značajno doprinosi predikciji rizika za trombotičke komplikacije, pogotovo kod fizioloških stanja koja prirodno povećavaju koagulaciju krvi, kao što su operacije, trudnoća ili postpartum period. Ove analize pokazale su svoj veliki klinički značaj, kako kod žena sa komplikacijama fertiliteta ( pojave primarnog, sekundarnog ili idiopatskog infertiliteta, kao i spontanih pobačaja i intrauterine smrti ploda), tako i kod muškaraca koji su imali plućnu emboliju, srčani ili moždani udar, kao i pojavu venskih tromboza u ranijem životnom dobu (pre 50-te godine života).

Indikacija za testiranje nasledne trombofilije uključuje: gubitak ploda, fetalne patologije, traume, operacije, srčani/moždani udar, plućnu emboliju, venski tromboembolizam, ali i pozitivna porodična anamneza na ova stanja.

Mnogobrojne varijante su do sada detektovane na nivou gena čiji su proteinski produkti uključeni u hemostazu, od kojih neke dovode do povećanog rizika za razvoj tromboze (npr. FV Laiden mutacija (c.1691G>A) koja dovodi do rezistencije FV na Aktivisani protein C i posledično do značajno povećane koagulacije), PAI 1 -675 5G>4G dovodi do povećanog nivoa PAI 1 proteina, usled čega dolazi do redukcije fibrinolize i stanja povećane koagulacije), dok neka mogu imati i protektivni značaj i ukazivati na smanjen rizik od razvoja tromboze (npr. FVII (c.10976G>A) i FXIII (c. 103 G>T)), ali sa druge strane povećanog rizika od pojave neželjenog krvarenja.

Pored navedenih varijanti u cilju otkrivanja postojanja naslednog rizika za pojavu tromboze su značajne i varijante gena čiji su proteinski produkti uključeni u metabolički put folata: MTHFR (c.677C>T; c.1298A>C), MTRR (c.2756A>G), MTR (c.66A>G). Ove varijante, za koje je pokazano da mogu biti su vrlo značajne za uspostavljanje adekvatnih neuroloških puteva i razvoj neuralne tube u prenatalnom periodu, mogu dovesti i do smanjene količine folata i povećanog nivoa homocisteina, što je u indirektnoj vezi sa aktiviranjem abnormalne koagulacije i posledično mogu dovesti do pojave tromboza.