Prisustvo mutacije u BRCA 1 i 2 genu ukazuje na povećan rizik određenih malignih neoplazmi, kao što su rak dojke, rak jajnika ili prostate, pankreasa, kože, larinksa…

Indikacije koje ukazuju na potrebu za testiranjem ovih genetičkih izmena su atipične proliferativne promene, tumori, terapijska osetljivost, kao i pozitivna porodična anamneza. Pokazano je da prisustvo neke od BRCA mutacija povećavaju rizik za razvoj raka dojke na 50—80%, dok je verovatnoća za razvoj raka jajnika 15—45%.

Genetički markeri koji se detektuju u našoj laboratoriji uključuju: BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 385delGTCT, 300T>G (Cys61Gly, 2080delA) i BRCA2 (6174delT) što značajno utiče na procenu rizika i individualnih tretmana svakog pacijenta.